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第一胎患有血友病,第二胎会是健康宝宝吗

2024-05-31

血友病是一类遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病A(又称疑血因子VI缺乏症)、血友病B(又称凝血因子缺乏症)及血友病c(又称疑血因子X缺乏症)。血友病A是血浆中抗血友病球蛋白(AHG)缺乏所致X连锁隐性遗传的疑血障得性疾病,男性发病率较高(1500),约占血友病总数的85%6,血友病B发病率较低,为!10万~1510万,占血友病总数的!5%6~20%,其病因是位于x染色体上的FX基因突变所致,故该病的遗传方式与血友病A相同,呈X连锁隐性遗传。携带有上述基因突变的女性,生育男孩有50%为血友病患者,生育女孩有50%为携带者。

目前,通过产前诊断(PND)或胚胎植入前遗传学诊断 (GD)技术都可以避免山友病患儿的出生,产前诊新是在出生前对环胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等进行检测诊断、PND篇用羊膜胶穿刺术、通常在孕16~27青时,在超声引导下抽取10~20毫升的羊水,获取胎儿脱落细胞用于检测。虽然PD可以防止血友病患儿出生,但是不能避免引产对孕妇身体和心理造成的伤言。PGD,即第三代试管婴儿技术,通常从体外受精第;天的胚胎取!~2个卵裂球或第5~6天的囊胚取3~10个外滋养层细胞,进行遗传学分析,进而选择遗传学正常的胚胎用于移植,得到健康下一代。

PGD不仅可以避免血友病患儿的出生,而且可以将对孕妇身体和心理伤害降到最低。因此,建议既往有血友病患儿生育史的夫妇先进行遗传咨询,如果条件合适就有机会通过PGD技术获得健康的宝宝。